Nature：*中國(guó)人基因組測(cè)序完成

一期《自然》雜志以封面文章形式發(fā)表了由深圳華大基因研究院完成的*中國(guó)人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號(hào)”）。

    深圳華大基因研究院院長(zhǎng)汪建介紹說，這一長(zhǎng)達(dá)7頁的長(zhǎng)篇論文描繪了*個(gè)亞洲人的全基因組圖譜，測(cè)序數(shù)據(jù)總量達(dá)到1177億堿基對(duì)，基因組平均測(cè)序深度達(dá)到36倍，有效覆蓋率高達(dá)99．97％，變異檢測(cè)精度達(dá)99．9％以上。

    科學(xué)家在這一研究中詳細(xì)比較了中國(guó)人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列和結(jié)構(gòu)上的差異性，新發(fā)現(xiàn)了41．7萬例*的遺傳多態(tài)性位點(diǎn)，并對(duì)相應(yīng)的基因功能進(jìn)行了探討，較全面地闡述了中國(guó)人基因組結(jié)構(gòu)的特征。

  “炎黃一號(hào)”作為中國(guó)人參照基因組序列，從基因組學(xué)上對(duì)中國(guó)人與其他族群在疾病易感性和藥物反應(yīng)方面的顯著差異作出了解釋，揭示了中國(guó)人自主的基因組研究與中國(guó)人的醫(yī)學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的重要關(guān)聯(lián)性和必要性，對(duì)中國(guó)的基因科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要的指導(dǎo)意義。

  “炎黃一號(hào)”計(jì)劃在進(jìn)行過程中采用了的DNA測(cè)序技術(shù)，科學(xué)家們進(jìn)行了大量的探索和生物信息軟件開發(fā)，并在自主構(gòu)建的高性能計(jì)算集群上完成了序列分析和基因組注釋的工作。這些創(chuàng)新性突破在技術(shù)上了中國(guó)乃至世界基因組科學(xué)和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，革命性地推動(dòng)了生物醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。