大腦PRRT2基因引發(fā)嬰幼兒驚風(fēng)
近日，Cell Reports雜志刊登了加利福尼亞大學(xué)科學(xué)家?guī)ьI(lǐng)的一個(gè)大型研究團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果"Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions",該團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確認(rèn)了導(dǎo)致一種稀有兒童神經(jīng)紊亂疾病PKD/IC,或稱“有驚風(fēng)的陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙”的基因,會(huì)造成嬰兒的癲癇和較大兒童的運(yùn)動(dòng)障礙.

這項(xiàng)研究涉及的城市診所遠(yuǎn)至東京、紐約、倫敦和伊斯坦布爾（土耳其）,可能能夠提高醫(yī)生診斷PKD/IC的能力,這也許會(huì)闡明其他運(yùn)動(dòng)障礙,如帕金森癥.

疾病背后的罪犯結(jié)果證實(shí)是大腦中的一個(gè)神秘基因PRRT2.沒有人知道這個(gè)基因做什么,它與人類基因組的任何其他基因沒有多少相似之處.

“這既激動(dòng)人心又有點(diǎn)提心吊膽,”帶領(lǐng)該研究的Louis Ptacek教授說.

發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致PKD/IC的基因?qū)⒂兄谘芯咳藛T理解疾病是如何工作的.它給醫(yī)生一個(gè)可能的方法通過觀察基因的突變來確診這種疾病.這項(xiàng)研究也可能更好的闡釋其他運(yùn)動(dòng)性障礙的疾病,包括帕金森癥.

“理解這種疾病的生物學(xué)基礎(chǔ),*可以幫助我們了解一般的運(yùn)動(dòng)障礙,”Ptacek說.

關(guān)于這種疾病

PKD/IC嬰兒的癲癇發(fā)作一般會(huì)在1或2年內(nèi)消失.但是,這種疾病通常再度在兒童期出現(xiàn),孩子突然遭受運(yùn)動(dòng)障礙,當(dāng)他們開始移動(dòng)時(shí)就會(huì)驚人的、不自主的抽搐.即使考慮移動(dòng)足以引起一些孩子不自主的抽搐.

這種疾病很罕見,Ptacek估計(jì)美國酶100,000人中有1人犯病.與此同時(shí),這種疾病被歸類為“病因不明”,也就是我們沒有真正理解它的另一種說法.

如果你用MRI（核磁共振）獲取大腦圖像,這種疾病的患者看起來都是*正常的.沒有受傷、腫瘤或其他明顯的標(biāo)志能解釋這些動(dòng)作的原因,因?yàn)檫@些是運(yùn)動(dòng)障礙的常有情況.然而,與診所患者的共事暗示一個(gè)遺傳原因.

“有時(shí)我們追蹤家譜,你瞧,這是有歷史的,”Ptacek說.在zui近的幾年里,他和同事對(duì)有這種疾病史的大量家族進(jìn)行了調(diào)查.

這項(xiàng)新的研究基于103個(gè)這類的家族,每個(gè)家族有1個(gè)或多個(gè)患病成員.基因檢測(cè)這些家族帶領(lǐng)研究人員到突變的PRRT2基因,引起該基因編碼的蛋白縮短或*在它們常存在的大腦和脊髓中消失.

研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致神經(jīng)性癥狀的一個(gè)可能的解釋,與神經(jīng)調(diào)節(jié)的失敗有關(guān).當(dāng)基因突變?cè)斐稍摶虻漠a(chǎn)物丟失,在它們通常出現(xiàn)地方的神經(jīng)細(xì)胞變得過度活躍,激發(fā)過于頻繁或強(qiáng)烈地?zé)o意識(shí)運(yùn)動(dòng).